A génterápiák jelentik a jövőt számos súlyos betegség kezelésében, de sikerüket egy gyakori probléma fenyegeti: a szervezetben már meglévő ellenanyagok hatástalaníthatják a sokszor százmillió forintos terápiát. Erre a kihívásra ad választ magyar kutatók új diagnosztikai módszere, a coreTIA, amely a világon elsőként ad a kutatók kezébe egy nyílt forráskódú eszközt, megnyitva az utat egy globális diagnosztikai standard felé. A HUN-REN Természettudományi Kutatóközpontban fejlesztett és a Frontiers in Immunology vezető szaklapban publikált eljárás ingyenesen elérhető a nemzetközi kutatótársadalom számára, hogy felgyorsítsa a génterápiák fejlesztését és a súlyos betegségek mielőbbi kezelését.
Az új diagnosztikai módszert a HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont Látás Rendszerszintű Neurobiológiája Kutatócsoportja fejlesztette ki.
A már engedélyezett génterápiák, mint a vakság ellen alkalmazott Luxturna vagy a gerincvelő-eredetű izomsorvadásra adott Zolgensma, életminőséget átalakító javulást hozhatnak a betegeknek. Ezeket a terápiákat adenoasszociált vírusokkal (AAV) juttatják be az emberi szervezetbe.
A szervezet természetes környezetben találkozik mind az AAV-kkal, mind az olyan vírusokkal, mint a Covid-oltásokban (Vaxzevria, Szputnyik V) használt adenovírusok. Mindkét víruscsalád esetében a szervezet ellenanyagokat termel, függetlenül attól, hogy a találkozás természetes fertőzés vagy terápiás célú bejuttatás útján történt. Ha a beteg korábban – gyakran tünetmentesen – már fertőződött azzal az AAV-típussal, amelyet a génterápiában használnak, akkor a meglévő ellenanyagok jelentősen csökkenthetik vagy teljesen semlegesíthetik a terápia hatását.
Magyar módszer a sikeres génterápiákért
Ezért a génterápiák alkalmazása előtt mérni kell az AAV-specifikus ellenanyagszintet a szervezetben. Eddig minden kutatólabor és gyógyszercég külön-külön fejlesztett ki és tartott fenn erre saját módszert. Ez egyrészt drága és nem hatékony, másrészt a módszerek sokfélesége hozzájárul ahhoz, hogy nehéz a kutatási eredmények megismétlése laboratóriumok között, ami a kutatásra fordított források nem optimális felhasználását jelenti.
A magyar kutatók által kifejlesztett új módszer (coreTIA) vérmintából méri a génterápiás vírust semlegesítő ellenanyagszintet. A korábbi módszerekhez képest sokkal megbízhatóbban működik, kevesebb mintából, és statisztikai kiértékeléssel minden eredményhez megbízhatósági pontszámot ad.
A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája, a Pécsi Tudományegyetem Grastyán Endre Transzlációs Kutatóközpontja, a Leuveni Katolikus Egyetem Idegtudományi Intézete, a HUN-REN Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet, a Femtonics Kft. és a HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont együttműködésének köszönhetően emberi, főemlős-, macska-, illetve egérvérmintákon is vizsgálták az új diagnosztikai módszer alkalmazhatóságát. Ez a többfajú validáció különösen fontos, mivel az új génterápiás módszerek fejlesztésében az állatmodellek továbbra is kulcsszerepet játszanak a ma még nehezen kezelhető betegségek megértésében és kezelésében. Az egységes módszertan lehetővé teszi, hogy az új terápiák preklinikai és klinikai vizsgálatait következetesen lehessen elvégezni a fejlesztés különböző szakaszaiban.
A tudás megosztása: gyorsabb út a gyógyuláshoz
Egy génterápiás kezelés jelentős javulást hozhat a betegnek, de költsége betegenként akár százmillió forint nagyságrendű is lehet. Hogy minél több beteg juthasson hozzá az életminőségét javító génterápiához, a fejlesztési és diagnosztikai költségeket csökkenteni kell. Ennek egyik módja egységes, validált diagnosztikai standardok bevezetése, ahelyett, hogy minden intézmény külön-külön fejleszti ki és tartja fenn a saját módszerét.
A HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont kutatói azzal, hogy módszerüket a szoftveriparban alkalmazott módon, egy mindenki számára hozzáférhető, lépésről-lépésre követhető protokoll formájában nyílt forráskóddal elérhetővé tették a nemzetközi kutatótársadalom számára, támogatni szeretnék, hogy az orvoslásban is nyílt, átlátható és mindenki által ellenőrizhető módszerek adják a költséghatékony és biztonságos terápiák alapját.
A tudomány reprodukálhatósági válsága eurómilliárdok elpazarlását jelenti, és lassítja az orvostudomány fejlődését. Sok kutatási eredményt nem tudnak más laboratóriumok megismételni, ami késlelteti az új kezelések betegekhez való eljuttatását. A nyílt tudomány hatékony megoldást kínál erre a problémára. A coreTIA-módszerünk ingyenes megosztásával lehetővé tesszük, hogy a laboratóriumok a világ bármely pontján ugyanazt a megbízható standardot használják a génterápiára adott immunválasz mérésére, és egymás munkájára tudjanak építeni. A tudományos áttörések felgyorsításához elengedhetetlen az ilyen nyílt együttműködés, amely lehetővé teszi, hogy a génterápiák gyorsabban és biztonságosabban jussanak el a súlyos betegséggel küzdőkhöz – mondta Dr. Hillier Dániel vezető kutató, a HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont Látás Rendszerszintű Neurobiológiája Kutatócsoport vezetője.
További információ
Dr. Hillier Dániel
a HUN-REN TTK Vizuális Rendszerek Neurobiológiája csoport vezetője